La Síndrome de Down (SD), o trisomia 21, es va descriure fa més de 100 anys, però ha començat a conèixer-se bé fa tan sols uns 10 anys enrere. És una patologia congènita secundària amb alteracions morfològiques, bioquímiques i funcionals de diferents òrgans, afectant també al cervell. Se sap que aquest problema afecta a 1 de 800 naixements, el que converteix a la Síndrome de Down en la discapacitat més donada.
La Síndrome de Down és produeix quan en el parell 21 existeixen tres unitats de cromosomes en lloc de dos, un error o accident en la formació cel·lular és el que provocà que es doni aquest cromosoma extra.
 |
Fig. 1 Cariotip (conjunt de cromosomes d'un individu) mostrant una trisomia lliure del parell 21. |
Però cal destacar que el Síndrome de Down no és causat per res que hagi passat durant l’embaràs.
El procés comença quan l’òvul o l’espermatozoide estan en fase de producció o just desprès de que l’òvul és fecundat per a l’espermatozou, formant així una cèl·lula i aquesta comença a dividir-se i a créixer. Durant la producció de l’espermatozou o de l’òvul, o en la primera divisió de l’ou fecundat, apareix un cromosoma de més.
Aquest material cromosoma en excés és la causa de les diferències en el creixement físic i psíquic del nen amb la Síndrome de Down en relació amb els altres nens.
La Síndrome de Down, abans cridat “molongisme”, és com em dit anteriorment una malformació congènita causada per una alteració del cromosoma 21 que s'acompanya de retard mental moderat o greu. Aquestes persones amb la Síndrome de Down en la seva majoria presenten una alçària baixa, cap arrodonit, front alt i aplanada, i llengua i llavis secs i fisurats. Presenten un epicant, plec de pell en el cantó intern dels ulls. Els palmells de les mans mostren un únic plec transversal, i les plantes dels peus presenten un plec des del taló fins al primer espai interdigital (és a dir, entre els dos primers dits). En molts casos pateixen cardiopaties congènites i es pensa que ocasionalment tendeixen a desenvolupar la leucèmia[1].
Diem que la trisomia del 21, aquesta presència de tres còpies d'aquest cromosoma. Per tant, aquestes persones presenten 47 cromosomes en comptes de 46 (xifra normal del genoma humà) en totes les seves cèl·lules. En una cèl·lula germinal, la parella de cromosomes 21 es manté unida i passa a un només dels dos òvuls o espermatozoides derivats.
 |
Fig. 2 Visió gràfica de algunes de les característiques dels afectats amb la Síndrome de Down. |
En un tipus més rar de síndrome de Down, produït per translocació, part del material genètic d'un dels cromosomes 21 es queda adherit a l'altre dels cromosomes 21.
Algunes persones amb la Síndrome de Down presenten alteracions cromosòmiques només en algunes cèl·lules del seu organisme, no en totes; en aquest cas es diu que presenten un mosaic.
Observem una imatge on es mostren algunes de les característiques ja esmentades anteriorment:
 |
| Fig. 3 Fenotip de la Síndrome de Down. (Trisomia 21) |
[1] Nom genèric d'un grup de malalties caracteritzades per la proliferació neoplàstica de cèl·lules hematopoètiques en graus diversos de maduració, que s'acompanya d'una disminució en la producció de cèl·lules hematopoètiques normals
